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Maladie du système nerveux

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Céline Dion et le syndrome de l’homme raide : signes, symptômes et traitement


  • La chanteuse Céline Dion a révélé cette semaine qu’elle avait reçu un diagnostic de trouble neurologique appelé Stiff Man Syndrome.
  • Le SPS est un trouble neurologique progressif extrêmement rare qui affecte le cerveau et la moelle épinière.
  • Les symptômes du SPS peuvent inclure une raideur musculaire dans le tronc, les bras et les jambes, selon le NINDS. Les personnes atteintes de SPS peuvent également être plus sensibles au bruit, au toucher et à la détresse émotionnelle.

Céline Dion a révélé qu’elle avait reçu un diagnostic de syndrome de la personne raide (SPS), un trouble neurologique rare qui provoque une raideur musculaire et des spasmes musculaires douloureux.

La chanteuse canadienne-française de 54 ans a déclaré jeudi à ses abonnés Instagram dans une vidéo émouvante: « Alors que nous en apprenons encore sur cette maladie rare, nous savons maintenant que c’est ce qui cause toutes mes crampes. »

« Malheureusement, ces spasmes ont affecté tous les aspects de ma vie quotidienne, provoquant parfois des difficultés à marcher et ne me permettant pas de chanter avec mes cordes vocales comme je le faisais auparavant », a-t-elle déclaré.

En raison de sa maladie, Dion a reporté plusieurs tournées en Europe.

Selon l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS), le SPS est un trouble neurologique progressif extrêmement rare qui affecte le cerveau et la moelle épinière.

On estime qu’elle touche une personne sur un million et qu’elle est deux fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.

« C’est très rare. De nombreux neurologues ne voient pas plus d’un ou deux patients diagnostiqués avec le syndrome de la personne raide au cours de leur carrière », explique le Dr Stacey Clardy, neurologue à l’Université de la santé de l’Utah à Salt Lake City. neurologie.

« À la clinique de neurologie auto-immune de l’Université de l’Utah, nous avons soigné longitudinalement plus de 50 patients atteints du syndrome de l’homme raide », a-t-elle déclaré. « Et nous sommes un grand centre de référence national dédié – alors j’espère que cela rappellera aux gens la relative rareté de cette maladie. »

Les symptômes du SPS peuvent inclure une raideur musculaire dans le tronc, les bras et les jambes, selon le NINDS. Les personnes atteintes de SPS peuvent également être plus sensibles au bruit, au toucher et à la détresse émotionnelle.

« Les changements de température (extrêmement froid ou chaud) peuvent déclencher [muscle spasms in] Certains patients, ainsi que de grandes foules, un stress émotionnel et généralement tout environnement avec beaucoup d’entrées sensorielles simultanées », a déclaré Clardy.

Les personnes atteintes de SPS peuvent éventuellement développer une posture anormalement courbée ou être incapables de marcher ou de bouger, a déclaré l’institut.

De plus, les chutes sont courantes parce que la condition affecte la capacité des gens à se rattraper. Ces chutes peuvent entraîner des blessures graves.

Les personnes atteintes de SPS peuvent également éviter de quitter la maison car les bruits forts ou le stress peuvent déclencher des spasmes pouvant entraîner des chutes.

Pour la plupart des gens, le SPS est une maladie à progression lente.

« Comme pour toute condition médicale, il y a une certaine variation dans la gravité des symptômes – certaines personnes ont des symptômes très légers, tandis que d’autres ont des symptômes assez graves », a déclaré Clardy. « Mais en général, pour la plupart des patients SPS, les symptômes progressent lentement. heures supplémentaires. »

La cause du SPS est inconnue, mais on pense qu’il s’agit d’une maladie auto-immune. Elle est associée à des maladies auto-immunes systémiques plus courantes.

« Il survient généralement chez les personnes qui héritent d’une prédisposition à certains types de maladies auto-immunes systémiques les plus courantes, telles que le diabète de type 1 (insulino-dépendant), la thyroïdite auto-immune, l’anémie pernicieuse et la maladie d’Addison », a déclaré Clardy.

« Cela arrive rarement chez les personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux ou personnels de maladie auto-immune systémique », a-t-elle déclaré.

« Même ainsi, la plupart des personnes ayant des antécédents de ces maladies auto-immunes plus courantes n’auront jamais un membre de la famille diagnostiqué avec le syndrome de la personne raide », a-t-elle ajouté.

Le diagnostic de SPS peut être fait avec un test sanguin qui mesure les niveaux d’anticorps glutamate décarboxylase (GAD). La plupart des patients atteints de SPS ont des niveaux élevés d’anticorps anti-GAD.

Cependant, cela peut prendre un certain temps avant que les gens obtiennent un diagnostic précis.

Parce que le SPS est si rare, une personne atteinte de ce trouble peut consulter plusieurs médecins avant de consulter un neurologue spécialisé dans le syndrome de l’homme raide.

Parce que la cause des crampes et des spasmes musculaires est plus fréquente, les gens peuvent avoir été traités de manière appropriée avec des relaxants musculaires ou des analgésiques, a déclaré Clardy.

« Cela rend le diagnostic plus difficile, en fin de compte, car les relaxants musculaires ou les analgésiques peuvent interférer avec notre capacité à diagnostiquer le SPS », a-t-elle déclaré.

Un autre aspect difficile du diagnostic est la nature sporadique des symptômes.

« Vous pouvez emmener quelqu’un avec le syndrome de l’homme raide dans la salle d’examen, et s’il en est aux premiers stades et qu’il passe une bonne journée, il aura probablement l’air à peu près normal au moment où vous êtes en les examinant », explique Clarke. Dee a déclaré.

« Mais après avoir quitté la clinique, ils peuvent avoir des crampes musculaires non provoquées très graves », a-t-elle déclaré.

De plus, a-t-elle ajouté, les préjugés systémiques existants dans la pratique médicale liée au genre peuvent entraîner des retards dans le diagnostic du SPS, en particulier pour les femmes.

Le traitement du SPS implique une approche à deux volets, l’un ciblant la gestion des symptômes et l’autre ciblant le système immunitaire, a déclaré Clardy.

« Un traitement symptomatique peut réduire les spasmes musculaires et les spasmes. Pour cela, nous donnons généralement des benzodiazépines, comme le diazépam (nom commercial Valium) », a-t-elle déclaré.

« L’autre moitié de notre traitement consiste à supprimer l’attaque du système immunitaire sur le corps. C’est ce que l’IgIV [intravenous immune globulin therapy] déclin. Nous utilisons également d’autres médicaments immunosuppresseurs hors AMM », a-t-elle déclaré.

Les essais cliniques menés par le Dr Marinos Dalakas, spécialiste en médecine neuromusculaire à l’Université Thomas Jefferson de Philadelphie, ont initialement montré qu’une dose élevée d’IgIV améliorait de manière significative la raideur, la spasticité et la démarche chez les patients atteints de SPS sur une période de trois mois.

Les résultats à long terme de l’essai ont été publiés cette année dans la revue Neurologie Neuroimmunologie et Neuroinflammation.

Dalakas a déclaré à Clardy sur le podcast de l’American Academy of Neurology que ses études récentes ont montré que les IgIV présentent des avantages à long terme pour les patients SPS. La période moyenne de suivi de l’étude était de 3,3 ans.

« Nous avons constaté une amélioration chez 67 % des patients », a-t-il déclaré. « L’amélioration était associée à une démarche améliorée, un meilleur équilibre, moins de spasticité et de raideur, moins de réaction de sursaut et une meilleure capacité à marcher et à apparaître dans les lieux publics. »

Cependant, pour environ 30 % des personnes qui répondent initialement aux IgIV, le bénéfice diminue avec le temps.

« cette [diminishment] associée à la progression de la maladie », a-t-il dit, « et souligne la nécessité de [for] meilleure thérapie [and] thérapie plus efficace à long terme. « 

Clardy a déclaré que la communauté médicale doit en savoir plus sur la maladie, tout comme les grands essais cliniques multicentriques de haute qualité. Ces essais nécessiteront un financement supplémentaire.

« Ceux d’entre nous en neurologie auto-immune qui traitent des patients ont travaillé – et continueront de travailler – pour attirer des agences de financement pour travailler avec nous sur SPS », a-t-elle déclaré.

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Maladie d’Alzheimer : l’enflure peut être une cause sous-jacente, un nouveau médicament peut ralentir la progression


  • De nouvelles recherches font la lumière sur la façon de mieux détecter et traiter la maladie d’Alzheimer.
  • Un médicament approuvé pour traiter la maladie d’Alzheimer semble ralentir sa progression, selon une étude.
  • Une autre étude a révélé que le gonflement des neurones causé par certaines plaques peut contribuer aux symptômes de la maladie d’Alzheimer.

Les résultats des essais cliniques publiés mercredi Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre ont montré que le médicament expérimental lecanemab semblait ralentir la progression de la maladie d’Alzheimer.

Mais l’essai de phase 3 a également soulevé des inquiétudes quant à l’innocuité du médicament, les chercheurs appelant à des études supplémentaires à long terme sur l’innocuité et l’efficacité du médicament.

Cela survient plus d’un an après que la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé l’aducanumab, un autre médicament contre la maladie d’Alzheimer.

L’approbation a cependant été controversée, les experts remettant en question l’efficacité du médicament et l’impact potentiel de son coût sur Medicare.

Les scientifiques progressent également dans la compréhension d’autres aspects de la maladie d’Alzheimer, qui devrait toucher près de 14 millions d’Américains d’ici 2060.

Dans une étude récente, les chercheurs ont examiné comment les changements cérébraux qui se produisent pendant la maladie d’Alzheimer contribuent aux symptômes débilitants de la maladie, notamment la perte de mémoire, la difficulté à accomplir des tâches familières et les changements d’humeur.

Dans la deuxième étude, les chercheurs ont identifié un biomarqueur qui pourrait être utile pour diagnostiquer les formes précoces de la maladie. Cela pourrait permettre aux gens de commencer un traitement ou des changements de mode de vie plus tôt et pourrait ouvrir la voie à un dépistage de masse.

Ces deux domaines nécessitent plus de recherche, mais cela met en évidence le travail important effectué pour réduire le fardeau des patients atteints de cette maladie et de leurs soignants.

Une caractéristique clé de la maladie d’Alzheimer est la formation de plaques amyloïdes entre les neurones, ce qui perturbe le fonctionnement de ces cellules cérébrales. Les plaques se forment lorsque des niveaux anormaux de bêta-amyloïde naturelle s’accumulent.

Certains médicaments, dont le lecanemab et l’aducanumab, sont conçus pour réduire les niveaux de ces plaques dans le cerveau, et jusqu’à présent, les essais cliniques ont eu des résultats mitigés.

Dans une nouvelle étude publiée le 30 novembre dans la revue la natureles chercheurs ont découvert que le gonflement des neurones provoqué par ces plaques pouvait contribuer aux symptômes de la maladie d’Alzheimer.

Selon les chercheurs, chaque plaque amyloïde affecte les axones des neurones voisins. Les axones sont les structures en forme de câbles des neurones qui transportent des informations vers d’autres neurones.

Les plaques provoquent des gonflements bulbeux dans les axones des neurones voisins.

Cela peut amplifier les effets néfastes de la plaque sur le cerveau.

« Les plaques amyloïdes ne prennent pas beaucoup de place dans le cerveau, mais elles affectent des centaines de neurones à l’intérieur ou autour d’elles », a déclaré le Dr Keith Vossel, professeur de neurologie et directeur du Mary Easton Institute. Centre de recherche et de soins sur la maladie d’Alzheimer, UCLA, Los Angeles.

De plus, « la valeur de cette étude est que les chercheurs étudient l’impact fonctionnel des sphéroïdes axonaux in vivo [in living animals]», a déclaré Vossel, qui n’a pas participé à la nouvelle étude.

Selon les chercheurs, le gonflement axonal trouvé dans le cerveau des patients atteints de la maladie d’Alzheimer est causé par l’accumulation progressive de lysosomes à l’intérieur des cellules nerveuses.

Les lysosomes sont des organites impliqués dans la décomposition des parties excessives ou usées des cellules.

Les chercheurs ont découvert que chez les souris génétiquement modifiées pour avoir la maladie de type Alzheimer, ces gonflements réduisaient la signalisation le long des axones.

Ceci, disent-ils, suggère que des problèmes de transmission locale peuvent perturber les connexions entre différentes régions du cerveau. Ceci, suggèrent-ils, peut contribuer aux problèmes de mémoire et à d’autres symptômes cognitifs de la maladie d’Alzheimer.

Les auteurs de la nouvelle étude ont également découvert qu’une protéine du lysosome appelée PLD3 provoque l’accumulation de l’organite dans la cellule, provoquant éventuellement le gonflement des axones.

Ils ont testé les effets de la protéine en utilisant la thérapie génique pour éliminer PLD3 des neurones chez des souris atteintes de la maladie d’Alzheimer. Cela a entraîné une réduction du gonflement axonal et une amélioration de la fonction neuronale.

PLD3 pourrait être une cible potentielle pour de futurs traitements, ont déclaré les chercheurs. Alors que d’autres protéines sont également impliquées dans la régulation des lysosomes, ils disent que l’un des avantages de PLD3 est qu’il se trouve principalement dans les neurones.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si la réduction des niveaux de PLD3 dans les neurones améliorera les symptômes chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer.

Les chercheurs peuvent utiliser la technologie des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) pour créer des neurones humains en laboratoire, a déclaré Vossel.

En utilisant ces cellules, ils ont pu voir comment les changements au niveau de PLD3 ou d’autres molécules affectent la formation de sphéroïdes axonaux.

« Bien que ces [lab-based] Les modèles simulent certains aspects de la maladie, ils ne peuvent pas simuler toute l’étendue ou la durée de la maladie », a déclaré Vossel.

Pour cela, des essais cliniques sont nécessaires, suivis d’études animales supplémentaires.

« La meilleure façon d’y parvenir de manière mécaniste chez l’homme est de développer une sorte de traitement qui cible ce processus », a-t-il déclaré, « pour voir s’il améliore ou ralentit le déclin cognitif chez ces patients ».

Ces prochaines étapes, y compris les essais cliniques, peuvent prendre jusqu’à une décennie ou plus.

Les changements cérébraux qui surviennent dans la maladie d’Alzheimer peuvent commencer avant que la mémoire et d’autres problèmes cognitifs ne deviennent apparents.

Être capable de dépister facilement les patients atteints de la maladie d’Alzheimer avant l’apparition des symptômes pourrait permettre aux personnes de commencer un traitement ou de modifier leur mode de vie plus tôt afin de réduire leur risque de développer des symptômes.

Les méthodes actuelles de diagnostic de la maladie d’Alzheimer comprennent les scintigraphies cérébrales, les tests de liquide céphalo-rachidien (LCR) et les tests sanguins. Rien de tout cela n’est utilisé pour le dépistage de masse – par exemple, des personnes sans symptômes cognitifs.

« Nous avons des biomarqueurs fiables pour la maladie d’Alzheimer, mais ils sont coûteux et/ou invasifs », a déclaré le Dr Douglas Scharley, professeur de neurologie au centre médical Wexner de l’Ohio State University à Columbus.

« Nous devons trouver de meilleurs biomarqueurs … afin que nous puissions les utiliser pour analyser l’efficacité des nouveaux traitements », a-t-il ajouté.

Dans une étude publiée le 30 novembre dans la revue Frontières des neurosciences du vieillissementdes chercheurs ont découvert un biomarqueur qui pourrait aider les médecins à diagnostiquer la maladie d’Alzheimer au stade précoce à l’aide d’échantillons d’urine.

Disposer de biomarqueurs urinaires précis pourrait rendre le dépistage de la maladie d’Alzheimer plus accessible et plus rentable.

L’étude a inclus 574 personnes ayant une cognition normale ou divers degrés de déclin cognitif, y compris des personnes diagnostiquées avec la maladie d’Alzheimer.

Les chercheurs ont analysé des échantillons d’urine et de sang des participants et administré plusieurs tests cognitifs.

Ils ont constaté que toutes les personnes présentant des symptômes cognitifs – y compris celles présentant des changements précoces – avaient des niveaux accrus d’acide formique dans leur urine par rapport aux personnes ayant une cognition normale.

L’acide formique est un sous-produit métabolique du formaldéhyde. Des études antérieures menées par le même groupe de chercheurs ont montré que les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer avaient des niveaux plus élevés de formaldéhyde dans leur urine par rapport aux personnes en bonne santé.

Cependant, les résultats de la nouvelle étude suggèrent que l’acide formique urinaire pourrait être plus sensible aux modifications du formaldéhyde, ont déclaré les chercheurs.

Scharre a noté que les résultats ont montré un chevauchement substantiel des niveaux d’acide formique urinaire chez les patients présentant une fonction cognitive normale, une déficience cognitive légère et la maladie d’Alzheimer.

Il serait difficile de diagnostiquer la déficience cognitive d’une personne sur la base d’un seul test d’urine, a-t-il déclaré.

Wossel a remarqué la même chose. Par conséquent, il s’attend à ce que l’acide formique soit utilisé conjointement avec d’autres biomarqueurs, plutôt que seul.

Les chercheurs ont combiné les niveaux de formiate et de formaldéhyde dans l’urine avec des biomarqueurs trouvés dans le sang et ont découvert que ce score combiné était un meilleur prédicteur du stade de la maladie.

« Ils examinent un marqueur qui, à mon avis, n’est pas spécifique, ce qui signifie qu’il pourrait être affecté par de nombreux types de démence », a déclaré Vossel. « Mais lorsqu’il est ajouté à des marqueurs plus spécifiques – tels que la mesure de l’amyloïde et du tau – il peut augmenter la certitude du diagnostic. »

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie d’Alzheimer, Vossel a déclaré que le dépistage peut toujours identifier les personnes les plus à risque de développer la maladie. Cela peut les encourager à modifier leur mode de vie pour réduire leur risque de démence.

Il s’agit notamment d’avoir une alimentation saine, de rester physiquement et socialement actif et d’éviter de fumer et de consommer excessivement de l’alcool.

« Je pense que s’il y avait un test simple qui pourrait être fait dans une clinique de soins primaires, ce serait très utile même maintenant », a-t-il déclaré.

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