Comment de nouvelles recherches sur les maladies génétiques pourraient aider à réduire la mortalité infantile
Partager sur Pinterest De nouvelles recherches étudient le rôle des troubles génétiques dans la mortalité infantile.Vladimir Nenov/EyeEm/Getty Images
- Les troubles génétiques sont responsables de plus de décès infantiles qu’on ne le pensait auparavant, rapportent les chercheurs.
- Ils notent que les résultats pourraient aider à ouvrir de nouvelles voies pour diagnostiquer et traiter les maladies potentiellement mortelles chez les jeunes enfants.
- D’autres projets de recherche portant sur la mortalité infantile sont en cours.
Les maladies génétiques jouent un rôle plus important dans la mortalité infantile qu’on ne le pensait auparavant, selon une étude publiée aujourd’hui dans la revue JRéseau AMA ouvert.
Cependant, les chercheurs affirment que les résultats pourraient ouvrir de nouvelles voies pour identifier et traiter les maladies potentiellement mortelles chez les plus jeunes enfants.
L’étude a été réalisée par des chercheurs du Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM) à San Diego. Les chercheurs ont examiné plus de 500 nourrissons atteints d’une maladie aiguë (dont 114 sont décédés)
Ils rapportent que plus de quatre décès de nourrissons sur 10 peuvent être attribués à une maladie génétique « à site unique » (c’est-à-dire un gène ou un marqueur génétique situé à un emplacement fixe sur un chromosome).
Dans 30% de ces cas, des traitements existent déjà qui pourraient améliorer les résultats des nourrissons et réduire les risques de décès futurs, ont noté les chercheurs.
« Notre compréhension des causes de décès infantiles a toujours été limitée car elle repose sur les données des certificats de décès, qui sont souvent inexactes ou incomplètes », a déclaré le Dr Nina Gold. Enfants bostoniens.
« D’une certaine manière, bon nombre des principales causes de décès infantiles sont liées à des conditions génétiques », a-t-elle déclaré à Healthline. « La proportion exacte de décès infantiles associés à des troubles génétiques est difficile à estimer car l’utilisation des tests génétiques pendant la petite enfance et après la mort n’est ni répandue ni équitable. »
Le Dr Karen Edwards, professeur d’épidémiologie et de biostatistique au programme de santé publique de l’UC Irvine, a ajouté que les résultats représentent une voie nouvelle et prometteuse pour la recherche et le traitement futurs, et sont un signe de la direction que prend la médecine en général.
« La variation génétique est importante pour une variété de conditions et contribue clairement à la fois à la santé et à la maladie », a-t-elle déclaré à Healthline. « C’est un domaine de recherche très actif. À l’heure actuelle, l’accent est mis sur l’utilisation de la variation génétique pour prédire le risque chez les adultes et identifier les personnes à risque accru pour surveiller leur santé et/ou intervenir dans leur développement, et j’espère que cela s’applique à les enfants et les bébés. »
C’est exactement ce que recommandent les chercheurs du RCIGM.
« Au moins 500 troubles génétiques ont des traitements efficaces qui peuvent améliorer les résultats, et il semble que les troubles génétiques non diagnostiqués soient une cause fréquente de décès évitables », a déclaré le président et chef de la direction du RCIGM, le Dr Stephen Kingsmore, dans un communiqué. « L’utilisation généralisée du séquençage du génome dans le première année de vie peut avoir un impact beaucoup plus important sur la mortalité infantile qu’on ne l’a reconnu jusqu’à présent. »
« Il s’agit d’une étude très éclairante », a ajouté le Dr Adrian Florens, néonatologiste chez KIDZ Medical et directeur de l’équipe de transport néonatal au St. Mary’s Medical Center à West Palm Beach, en Floride.
« Lorsque des bébés meurent de manière inattendue, cela a des conséquences dévastatrices pour leurs familles. Nous entrons dans une ère où il est possible d’empêcher que de tels événements tragiques ne se produisent », a déclaré Florence à Healthline.
De nombreux aspects de la mortalité infantile ont longtemps été difficiles à discerner avec les outils dont disposent les médecins, mais de nouveaux tests et dépistages commencent à les révéler et à donner de l’espoir aux parents.
Par exemple, des chercheurs ont rapporté l’année dernière que les nourrissons décédés du syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) avaient des niveaux élevés d’un biomarqueur qui était absent chez les nourrissons qui ne sont pas morts du SMSN.
Pour cette étude, l’équipe du RCIGM a utilisé son outil personnalisé de séquençage du génome entier, qui peut identifier 500 maladies génétiques connues et est disponible pour les hôpitaux et les médecins.
Plus de dépistage maintenant disponible offre de nouvelles opportunités pour réduire davantage la mortalité infantile.
Une initiative de recherche britannique mène un projet pilote de deux ans pour tester génétiquement 100 000 bébés afin de voir le véritable effet des tests génétiques complets sur la mortalité infantile et d’autres résultats pour la santé des nouveau-nés.
« La forte proportion de décès infantiles liés à des variantes monogéniques souligne que les maladies rares sont les principaux moteurs de la santé de la petite enfance », a déclaré Gold. « Étant donné que bon nombre de ces diagnostics ont des directives de gestion, ces résultats suggèrent également que l’expansion des programmes de dépistage néonatal pourrait faciliter l’identification et guider les premières étapes de la prise en charge des enfants touchés. »
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