Une étude commence les tests génétiques des bébés pour la maladie: avantages et préoccupations
Partagé sur Pinterest Les tests génétiques sur les bébés peuvent fournir des informations précieuses, mais il y a des inquiétudes, disent les experts. MaaHoo Studio/Stocksy United
- Une nouvelle étude a commencé sur un test du génome pour les bébés afin de déterminer le risque de maladie génétique.
- Les experts disent que les tests peuvent fournir des informations précieuses pour le diagnostic précoce et le traitement de maladies telles que la fibrose kystique.
- Ils ont ajouté, cependant, qu’il y avait des problèmes de confidentialité, y compris la façon dont les informations sont utilisées pour refuser la couverture d’assurance maladie.
Une étude de séquençage du génome de 2 ans est en cours au Royaume-Uni pour déterminer les avantages d’être diagnostiqué à la naissance.
La recherche, menée par Genomics England, vise à diagnostiquer plus tôt environ 200 maladies rares afin d’assurer un accès plus rapide au traitement.
Selon The Guardian, l’étude séquencera les génomes de 100 000 bébés, en explorant la rentabilité de le faire tôt et combien de parents seraient prêts à accepter les résultats.
Les scientifiques ne chercheront dans le génome d’un bébé que les conditions génétiques qui peuvent se développer dans la petite enfance et pour lesquelles il existe déjà des traitements efficaces.
Les séquences seront également archivées, permettant potentiellement davantage de tests pour identifier les conditions incurables d’apparition à l’âge adulte ou d’autres traits génétiques.
Cela pourrait également faire économiser de l’argent aux parents et au système de santé en prévenant la maladie grâce à un traitement précoce, ont déclaré les chercheurs.
La plupart des maladies ne sont pas traitées jusqu’à ce qu’un enfant développe des symptômes et peuvent prendre des mois ou des années pour être détectées et diagnostiquées, ont déclaré les chercheurs.
L’une de ces conditions est le déficit en biotinidase, une condition dans laquelle le corps ne peut pas recycler la vitamine biotine. Si elle n’est pas traitée, le résultat peut être des convulsions et retarder l’atteinte des étapes de développement. Les enfants affectés peuvent également avoir des problèmes de vision ou d’audition, mais un diagnostic précoce par des tests génétiques et un traitement avec des suppléments de biotine peut aider à prévenir cela.
« Actuellement, le délai moyen de diagnostic d’une maladie rare est d’environ cinq ans », a déclaré au Guardian le Dr Richard Scott, médecin-chef de Genomics UK. « Cela pourrait être un test extraordinaire pour les familles et mettre à rude épreuve le système de santé. La question à laquelle le plan va répondre est : ‘Y a-t-il un moyen de devancer cela ?' »
Selon le Guardian, environ 3 000 enfants au Royaume-Uni naissent avec des maladies rares traitables qui peuvent être détectées par séquençage du génome. Les bébés sont maintenant testés avec une piqûre au talon pour détecter la présence de neuf maladies rares mais graves dans leur sang, notamment la fibrose kystique et la drépanocytose.
Aux États-Unis, tous les nouveau-nés sont testés génétiquement à la naissance, également par le sang prélevé au talon. Le test est utilisé pour déterminer si un bébé a l’un des nombreux troubles génétiques, y compris la phénylcétonurie (PCU), la drépanocytose et l’hypothyroïdie congénitale.
Le Dr Nathan Tucker, expert en génomique et professeur adjoint au Masonic Medical Research Institute d’Utica, New York, a déclaré à Healthline que la recherche pourrait être révolutionnaire.
« Par exemple, si un trouble héréditaire connu et pouvant donner lieu à une action est découvert chez un parent, nous pouvons dépister les membres de la famille », a déclaré Tucker. « Cela teste vraiment la large applicabilité du dépistage génétique prospectif d’une manière qui n’a jamais été faite auparavant. »
Tucker a ajouté : « Les résultats du petit ensemble de gènes qu’ils vont dépister produiront des résultats cliniquement exploitables, ce qui signifie que ces enfants seront intervenus plus tôt et, espérons-le, plus tard que si nous avions attendu une date ultérieure ou un diagnostic clinique. » lors du dépistage. »
Les chercheurs britanniques ont déclaré que les informations issues des tests resteraient confidentielles et utilisées uniquement aux fins décrites dans l’étude.
Tucker a dit que c’était important.
« Il y a toujours un risque de problèmes de confidentialité avec toutes les données utilisées dans les soins cliniques, y compris la génétique », a-t-il déclaré. « Il y a aussi un vif débat dans la communauté génétique sur le retour des découvertes fortuites. Dans ce cas, ils conservent les autres données de variantes et ont la possibilité de les examiner ultérieurement. Par exemple, les mutations BRCA pour le cancer. »
Il y a aussi la crainte que le résultat soit mauvais pour les gens lorsqu’il s’agit d’obtenir une assurance maladie ou d’autres problèmes.
« En plus des problèmes de confidentialité et de sécurité, il existe des risques à fournir des informations qui ne sont pas pertinentes pour la santé actuelle d’un patient. Tout le monde ne veut pas d’informations qui ne sont pas pertinentes pour leur santé actuelle », déclare Eugene McDermott Human Growth de l’Université du Texas Southwestern. Centre médical, le Dr Jason Park, professeur de pathologie au Centre pour le développement et le développement, a déclaré à Healthline.
« Aux États-Unis, nous sommes actuellement protégés contre la discrimination génétique dans l’emploi et l’assurance maladie – la loi de 2008 sur la non-discrimination en matière d’informations génétiques (GINA) », a déclaré Park à Healthline. « Cependant, les protections contre la discrimination génétique pourraient être supprimées dans une future législation. Il est difficile de rendre privées des informations génétiques déjà présentes dans les dossiers médicaux électroniques des patients. »
Il y a également des inquiétudes quant à la manière dont les forces de l’ordre pourraient utiliser les informations, a déclaré Parker à Healthline.
« En plus d’identifier les variantes génétiques associées à la maladie, les données à l’échelle du génome peuvent être utilisées pour informer les tests d’identité humaine à l’usage des médecins légistes et des forces de l’ordre », a-t-il déclaré. « Sans garanties appropriées, les ensembles de données à l’échelle du génome peuvent révéler des patients/participants et leurs proches biologiques lors de recherches, par exemple pour identifier des suspects criminels. »
Il existe d’autres influences au-delà des conditions de l’enfance, a déclaré Johannes Bhakdi, directeur général et fondateur du développeur de technologie génomique Quantgene, à Healthline.
« Un problème commun avec les tests pédiatriques a été l’autonomie », a déclaré Bhakdi. « Avec le séquençage du génome entier, nous allons certainement être en mesure de détecter également les conditions d’apparition à l’âge adulte. Comment allons-nous les gérer ? »
« Les conséquences génétiques de l’apparition à l’âge adulte n’affectent pas la gestion médicale chez les enfants et les adolescents, mais deviennent importantes lorsque vous êtes un adulte », a expliqué Bhakdi. « Par exemple, les affections cancéreuses héréditaires telles que le syndrome de Lynch et les syndromes héréditaires de cancer du sein et de l’ovaire liés à BRCA1/BRCA2. Connaître ces risques leur permet d’adapter les plans de soins préventifs pour attraper le cancer plus tôt que les plans de prévention standard, et potentiellement sauver la vie des patients . »
« Mais pour ces conditions d’apparition à l’âge adulte, ces informations devraient-elles être divulguées aux parents ? L’avenir sera-t-il une ère sans autonomie des soins de santé ? Ce sont les questions primordiales qui restent sans réponse », a-t-il ajouté.
Malgré ces problèmes, Bhakdi a déclaré à Healthline que les tests génétiques génomiques sont définitivement l’avenir de la médecine moderne.
« Qu’il soit proposé sous forme de dépistage néonatal ou de dépistage de la population adulte, nous devons nous assurer que les tests sont mis en œuvre de manière responsable … en assurant une surveillance médicale et en utilisant des renseignements médicaux complets pour garantir la protection des patients », a-t-il déclaré.
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