Comment un test de biomarqueurs a sauvé la vie de ce survivant du cancer du poumon

Brittany Hawkins a reçu un diagnostic de cancer du poumon de stade IV et n’avait plus que 3 à 6 mois à vivre. Ensuite, les tests de biomarqueurs menant à des traitements ciblés ont tout changé.

Partagez Brittany Hawkins (à gauche) et son mari (à droite) sur Pinterest.Image reproduite avec l’aimable autorisation de Brittany Hawkins

En 2021, Brittany Hawkins a reçu un diagnostic choquant qui a changé sa vie.

En avril de cette année-là, elle a remarqué une toux qui semblait sortir de nulle part, mais au début, elle l’a ignorée. Après tout, pendant la pandémie de COVID-19, lorsque les allergies saisonnières laissent souvent une gorge irritée, la mère du Kentucky, alors âgée de 36 ans, n’y a pas beaucoup pensé.

Mais la toux a persisté pendant des semaines et s’est accompagnée d’autres symptômes, tels que fatigue, essoufflement et ce qu’elle croyait être une migraine oculaire.

Elle a effectué une série de tests pour déterminer la source du problème.

Son médecin a pris une radiographie pulmonaire en juin, et après avoir examiné les images, son médecin a dit qu’elle avait besoin de voir un pneumologue. Le médecin a ordonné une tomodensitométrie du thorax, et après un suivi, il a ordonné une bronchoscopie.

Puis quelque chose de terrible s’est produit.

« Entre le moment où il avait prévu de le faire [the bronchoscopy] Et pour ce faire, j’ai eu un accident vasculaire cérébral « , a déclaré Hawkins à Healthline. » Donc, à l’hôpital, quand ils ont déterré des choses, ils ont découvert que mes poumons étaient en désordre.  »

Hawkins a alors reçu les nouvelles les plus inexplicables.

Elle a reçu un diagnostic de cancer du poumon non à petites cellules de stade IV et son équipe médicale lui a donné trois mois à vivre.

Hawkins a dit qu’elle était confuse par son diagnostic. Elle n’a jamais fumé, mène une vie saine et n’est pas exposée aux facteurs de risque environnementaux typiques.

Bien que Hawkins soit terrifiée et navrée par la nouvelle, elle est également déterminée à découvrir toute l’étendue de son état de santé et comment y remédier.

Selon l’Institut national du cancer, son équipe médicale s’est tournée vers les tests de biomarqueurs, une méthode de détection de biomarqueurs (ou protéines, gènes et autres substances) qui fournissent des informations sur le cancer unique d’une personne.

Hawkins a appris que son cancer était causé par des mutations anormales du gène RET, en particulier la mutation RET + KIF5B. Elle a également appris qu’il existait deux médicaments approuvés par la FDA pour traiter la mutation, et qu’elle en recevrait un ce week-end.

« Je pense que c’était un tournant mental pour moi », a déclaré Hawkins. « Cela me permet de transformer quelque chose d’énorme et d’effrayant en quelque chose que nous pouvons réparer. »

Depuis l’été 2021, Hawkins s’est donné pour mission d’aider à sensibiliser au cancer du poumon, où le risque peut être plus élevé, et au fait que les tests de biomarqueurs sont une option qui sauve des vies.

Chaque cas de cancer est différent, c’est une maladie variable qui affecte tout le monde différemment, et en s’attaquant à la racine cellulaire du problème, l’équipe médicale de Hawkins a pu lui montrer la voie à suivre.

La situation dans laquelle se trouve Hawkins depuis juillet 2021 reste surréaliste.

Elle a dit qu’elle n’avait « aucune idée » que le cancer du poumon pourrait être dans son avenir. Elle a dit qu’elle avait grandi dans le Kentucky, où les taux de tabagisme étaient relativement élevés, il y avait donc « une stigmatisation » à propos du cancer du poumon qui était « quelque chose que vous vous êtes infligé ».

Ainsi, elle a grandi en pensant que le cancer du poumon était l’une des rares maladies qui pouvaient être « prévenues » en « ne fumant pas et en faisant des choix sains », il était donc évident pour elle de ne pas fumer du tout.

« Alors, oui, ça n’a jamais été sur le radar », a ajouté Hawkins. « Même quand j’ai commencé à avoir des symptômes, personne ne l’a remarqué. Les pneumologues et les spécialistes, ils ne pensaient pas [it may be cancer] Pas du tout.

Au début de son diagnostic, elle était éblouie par chaque nouvelle information.

Ces crises de « migraine oculaire » ? Ce sont de petits coups. Ce qu’elle pensait être une allergie ou une toux induite par un coronavirus était dû à un poumon cancéreux.

En plus de ses poumons eux-mêmes, elle avait un cancer des os, avec une propagation lymphatique supplémentaire. Elle a également contracté le COVID-19 après une série d’immunothérapie et de chimiothérapie.

Son pronostic n’est pas bon.

Partager sur Pinterest « Si vous avez les bonnes personnes, la bonne équipe médicale autour de vous, vous pouvez le combattre efficacement », a déclaré Hawkins.Image reproduite avec l’aimable autorisation de Brittany Hawkins

Malgré ses antécédents familiaux de cancer (sa mère est décédée d’un cancer du pancréas quand Hawkins avait 17 ans), elle dit que c’était son dernier contact avec la maladie en près de 20 ans. C’est aussi très différent de sa propre santé.

« C’était totalement du déjà-vu pour ma famille, mais notre expérience avec la thérapie était basée sur tout ce que nous avons connu depuis », a expliqué Hawkins. « L’ensemble de la communauté des soins de santé et des soins contre le cancer a parcouru un long chemin en 20 ans en ce qui concerne le cancer, et je suis tellement reconnaissante d’avoir un cancer maintenant, il n’y a même pas 10 ans, parce que les choses évoluent si vite. »

« Une partie de cette avancée est le test de biomarqueurs », a-t-elle ajouté.

Hawkins a déclaré qu’elle ne savait même pas ce qu’était un test de biomarqueurs lorsqu’elle a commencé son voyage.

Le Dr Adam Lye, oncologue au Norton Cancer Institute, est ce qu’elle appelle son « chercheur intérieur ». Il voulait comprendre pourquoi quelqu’un d’aussi jeune et en bonne santé aurait un cancer du poumon.

« Il savait qu’il devait y avoir une raison, et il n’arrêterait pas de creuser jusqu’à ce qu’il la trouve », a-t-elle ajouté.

Lye lui a dit qu’ils feraient une biopsie liquide, prélèveraient du sang et l’enverraient pour vérifier la présence de biomarqueurs spécifiques. Les résultats ont été négatifs et une biopsie osseuse a également été réalisée sur ses fesses.

«On m’a dit que beaucoup d’oncologues s’arrêteraient là, donc à ce moment-là, s’il s’arrêtait, je serais juste sous le régime habituel de chimiothérapie et de soins palliatifs. [prognosis] C’était 3 à 6 mois et s’il ne continuait pas à creuser, je ne verrais pas Noël cette année », a-t-elle déclaré.

Finalement, son oncologue a fait une biopsie de la tumeur principale de son poumon, qui a révélé une mutation du gène RET.

« Trois tests différents ont été effectués et nous avons finalement trouvé [the cause]C’est pourquoi je suis un grand défenseur des tests de biomarqueurs », a expliqué Hawkins. « Une biopsie liquide ne vous le dira probablement pas. Si vous suivez les tumeurs depuis leur propagation, cela ne vous le dira probablement pas. Vous avez vraiment besoin de suivre la tumeur dans l’organe d’origine du cancer primaire pour obtenir les informations les plus précises.  »

La mutation spécifique de Hawkins représente « moins de 2% des patients atteints d’un cancer du poumon non à petites cellules », a déclaré son oncologue.

Il lui a immédiatement prescrit du pralsetinib, vendu sous le nom de marque Gavreto. Le test de biomarqueurs l’a aidée à identifier exactement ce qui n’allait pas et ce qui devait être fait, lui sauvant ainsi la vie.

« J’ai un enfant de sept ans, alors je parle en fruits », a déclaré Hawkins en riant. « Ma tumeur est passée de la taille d’un citron à la taille d’un raisin sec. Tout s’est propagé à [my] Le système lymphatique, toute la propagation du squelette, tout cela a été nettoyé.  »

Partagez Brittany Hawkins (à droite) et son fils (à gauche) sur Pinterest.Image reproduite avec l’aimable autorisation de Brittany Hawkins

Edward Garon, MD, oncologue médical thoracique à UCLA Health, a déclaré à Healthline qu’au fil des ans, alors que nous en apprenions plus sur le cancer du poumon en particulier, nous savons qu’il s’agit « essentiellement d’un sous-groupe de la maladie ».

La compréhension traditionnelle du cancer du poumon est que ces sous-groupes comprennent le cancer du poumon à petites cellules et le cancer du poumon non à petites cellules, mais que le cancer du poumon non à petites cellules en particulier a « de nombreuses mutations différentes qui font que la tumeur est dans l’état où elle se trouve,  » il a dit.

« Il existe des moteurs spécifiques et nous avons des traitements qui nous permettent de cibler la tumeur spécifique d’un patient », a expliqué Garon, qui n’a pas été impliqué dans les soins médicaux de Hawkins.

Les solutions ciblées offertes par les tests de biomarqueurs peuvent identifier les racines moléculaires des mutations qui conduisent à des cancers spécifiques, a-t-il déclaré.

Cela a changé les règles du jeu sur le terrain.

« Nous savons maintenant que les tumeurs ont de nombreux moteurs différents », a déclaré Garon. « C’est l’une des raisons pour lesquelles il est si important [biomarker testing] Nous permettant de prescrire de nombreuses options de traitement différentes.  »

Le Dr Vamsi Velcheti, FACP FCCP, professeur de médecine à la NYU Grossman School of Medicine et directeur médical du programme d’oncologie thoracique au Laura and Isaac Perlmutter Cancer Center, convient que le traitement du cancer « a parcouru un long chemin au cours de la dernière décennie ».

Jusqu’à la dernière décennie, le traitement du cancer du poumon consistait principalement en une chimiothérapie, et la plupart des patients atteints d’un cancer de stade IV n’avaient aucun traitement efficace à long terme, a déclaré Velcheti, qui n’était pas impliquée dans Hawkins ou ses soins médicaux.

« Nous avons tendance à réaliser que tous les cancers du poumon ne sont pas identiques. Si vous connaissez l’empreinte ADN exacte du cancer, nous pouvons en fait adapter le traitement en fonction des modifications de l’ADN dans le cancer d’un patient. La possibilité de personnaliser le traitement. Vous pouvez réellement contrer ces vulnérabilités, vous pouvez réellement faire correspondre les patients avec le bon traitement. »

« Tous les changements dans l’ADN ne conduisent pas à des protéines anormales et à des changements anormaux de la fonction », a déclaré Velcheti à propos de la direction que prendront ces tests et traitements ciblés dans les années à venir.

À l’avenir, il sera important de comprendre les éléments fonctionnels de ces mutations elles-mêmes. Une meilleure compréhension des causes de ces mutations et de leur fonctionnement peut conduire à de meilleures options de traitement pour les patients atteints de cancer.

« Avec de nouvelles avancées dans l’utilisation de l’intelligence artificielle et en nous concentrant non seulement sur les gènes mais aussi sur les protéines et l’ARN, nous pouvons en fait mieux prédire comment certains patients réagiront aux médicaments », a-t-il ajouté, ajoutant que des progrès seront réalisés dans ce domaine.

« Au cours des prochaines années, nous verrons l’intelligence artificielle et des algorithmes plus sophistiqués pour prédire de meilleures correspondances pour nos patients aux traitements », a déclaré Velcheti.

Aujourd’hui, Hawkins a déclaré qu’elle se sentait « fantastique ».

Elle a dit que les symptômes menant au diagnostic et une partie du cancer lui-même « avaient complètement disparu » et qu’elle avait des effets secondaires minimes. Elle est reconnaissante de ne pas avoir traité certains des effets secondaires les plus graves que les gens éprouvent avec la chimiothérapie traditionnelle.

« Si vous avez les bonnes personnes, la bonne équipe médicale autour de vous, vous pouvez le combattre efficacement », a-t-elle souligné.

Hawkins a déclaré qu’apprendre à embrasser l’amour et le soutien de ceux qui l’entouraient l’a aidée à exploiter le pouvoir de sa propre voix, et elle prévoit de continuer à élever sa voix pour parler pour les autres.

« Je veux que les gens sachent qu’il existe une solution à ce problème », a-t-elle déclaré.

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