Une nouvelle étude révèle que certains gènes peuvent être liés au risque de fibrillation auriculaire

• Une nouvelle étude a révélé que des gènes spécifiques peuvent prédire le risque d’une personne de développer une fibrillation auriculaire ou Afib.
• AFib est associé à des dizaines de milliers de décès chaque année.
• Les chercheurs ont examiné les données de près de 1 300 personnes sur 10 ans.

La fibrillation auriculaire, également connue sous le nom de FA ou Afib, est le type d’arythmie cardiaque le plus couramment traité, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

En 2019, Afib a été mentionné dans 183 321 certificats de décès et était la cause sous-jacente de 26 535 de ces décès, a rapporté l’agence.

Une nouvelle étude, publiée cette semaine dans le Journal of the American Medical Association (JAMA), a découvert un gène spécifique chez les personnes de moins de 66 ans atteintes de fibrillation auriculaire précoce (EOAF).

« Comment je me suis vraiment intéressé à étudier ce groupe », a expliqué l’auteur de l’étude, M. Benjamin Shoemaker, MD, dans une interview avec JAMA Cardiology. « Il y a environ 20 ans, les premiers rapports de cas et séries de cas ont commencé à émerger dans lesquels des familles ayant de forts antécédents de fibrillation auriculaire présentaient des variantes rares de gènes dont nous savions qu’ils étaient associés à des syndromes de cardiomyopathie traditionnellement héréditaires.

« Ces autres syndromes peuvent être très graves, entraînant une insuffisance cardiaque et une mort subite », a-t-il poursuivi.

L’étude a inclus 1 293 participants diagnostiqués avec Afib avant l’âge de 66 ans qui ont subi un séquençage du génome entier.

Tous ont participé à l’étude entre le 23 novembre 1999 et le 2 juin 2015, avec un âge moyen de 56 ans au début de l’étude.

Les chercheurs ont trouvé des variantes génétiques rares dans 10% d’entre eux.

Au cours de la période d’étude, une moyenne de 17 pour cent des participants sont décédés au cours des 10 prochaines années. Les patients porteurs du gène le plus répandu avec des variantes liées à la maladie avaient un taux de mortalité de 26%.

« Les résultats suggèrent que des variantes rares des gènes de la cardiomyopathie et de l’arythmie peuvent être associées à un risque accru de décès chez les patients atteints de FA précoce, en particulier ceux diagnostiqués à un jeune âge », ont écrit les auteurs de l’étude.

Ils soulignent que les tests génétiques peuvent fournir des informations importantes sur le risque d’Afib chez les patients diagnostiqués avec EOAF, en particulier à un jeune âge.

« Les tests génétiques ne doivent pas être effectués sur tous les patients atteints de fibrillation auriculaire », a déclaré à Healthline David S. Park, MD, électrophysiologiste cardiaque et professeur adjoint de médecine au NYU Langone Heart Rhythm Center.

Cependant, a-t-il ajouté, il pourrait être envisagé chez les patients diagnostiqués avec Afib à un jeune âge ou ayant des antécédents familiaux de fibrillation auriculaire précoce (EOAF) et de cardiomyopathie associée, de mort subite ou d’implantation précoce d’un stimulateur cardiaque.

« Cette étude montre que chez les patients plus jeunes (moins de 66 ans) atteints de fibrillation auriculaire », a déclaré Park. « Une variante génétique rare considérée comme pathogène ou probablement pathogène a été identifiée chez 10 % de la population étudiée. »

« La fibrillation auriculaire est ce que nous appelons un rythme cardiaque persistant et irrégulier », explique Joshua Yamamoto, cardiologue à Foxhall Medicine et auteur de « You Can Prevent Stroke ».

Il a noté que la condition est « très courante » et qu’il vaut mieux la considérer comme faisant partie du processus de vieillissement naturel.

« Seulement 1 % des personnes de 50 ans souffrent de fibrillation auriculaire, mais 30 % des personnes de 70 ans souffrent de fibrillation auriculaire », a poursuivi Yamamoto. « Pour la plupart des gens, c’est fondamentalement asymptomatique pendant une longue période. »

Il a expliqué que les deux principaux facteurs qui contribuent à la fibrillation auriculaire chez les personnes âgées sont l’hypertension artérielle et le déclin naturel du « rythme » du cœur, qui est inévitable avec l’âge.

Le traitement de la fibrillation auriculaire est de plus en plus l’ablation de la fibrillation auriculaire, a déclaré Richard Becker, MD, directeur de l’Institut vasculaire cardio-pulmonaire de la faculté de médecine de l’Université de Cincinnati.

La procédure utilise des ondes de radiofréquence et des outils spéciaux pour identifier les zones du cœur d’où proviennent un ou plusieurs rythmes cardiaques anormaux.

« Certains médicaments sont utilisés pour prévenir la fibrillation auriculaire, tandis que d’autres ralentissent le rythme cardiaque à un rythme plus normal », a-t-il ajouté. « Les anticoagulants sont particulièrement importants pour réduire le risque d’AVC. »

Certains changements de style de vie peuvent réduire le risque de fibrillation auriculaire, selon Christopher Davis, MD, cardiologue de Reveal Vitality.

Il s’agit notamment d’éviter une consommation excessive de caféine, de gérer la pression artérielle par des changements de mode de vie ou des médicaments et de traiter l’apnée du sommeil sous-jacente.

« D’autres changements de mode de vie incluent l’optimisation des micronutriments, tels que le magnésium, qui jouent également un rôle important dans les troubles du rythme cardiaque », a-t-il déclaré.

« L’apprentissage de bonnes techniques de gestion du stress contribuera également à la surproduction d' »hormones de stress » qui peuvent conduire à la fibrillation auriculaire », a-t-il poursuivi.

Bien que des variantes génétiques spécifiques soient plus à risque, dans la plupart des cas, ce sont des facteurs liés au mode de vie qui déterminent si ces gènes sont exprimés ou non, a-t-il déclaré.

« Connaître la prédisposition génétique à toute maladie, y compris la fibrillation auriculaire, est très utile », a déclaré Davis. « Cependant, avoir un gène spécifique en soi n’implique pas qu’un patient a une maladie spécifique. »

Davis a noté que les médicaments liés au mode de vie et les facteurs environnementaux peuvent affecter le fonctionnement des gènes, un processus appelé épigénétique.

« Il est important de comprendre ces modificateurs épigénétiques qui aident à influencer l’expression des variantes génétiques », a-t-il déclaré.

Les chercheurs ont découvert que certains gènes sont fortement associés à un diagnostic de fibrillation auriculaire précoce – une maladie potentiellement mortelle.

Les experts disent que le dépistage de ces gènes peut bénéficier à certaines personnes, principalement celles qui ont de forts antécédents familiaux ou qui ont reçu un diagnostic de fibrillation auriculaire à un jeune âge.

Ils disent également que le mode de vie peut réduire considérablement le risque de développer la maladie chez les personnes porteuses de ces gènes.

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