Céline Dion et le syndrome de l’homme raide : signes, symptômes et traitement
- La chanteuse Céline Dion a révélé cette semaine qu’elle avait reçu un diagnostic de trouble neurologique appelé Stiff Man Syndrome.
- Le SPS est un trouble neurologique progressif extrêmement rare qui affecte le cerveau et la moelle épinière.
- Les symptômes du SPS peuvent inclure une raideur musculaire dans le tronc, les bras et les jambes, selon le NINDS. Les personnes atteintes de SPS peuvent également être plus sensibles au bruit, au toucher et à la détresse émotionnelle.
Céline Dion a révélé qu’elle avait reçu un diagnostic de syndrome de la personne raide (SPS), un trouble neurologique rare qui provoque une raideur musculaire et des spasmes musculaires douloureux.
La chanteuse canadienne-française de 54 ans a déclaré jeudi à ses abonnés Instagram dans une vidéo émouvante: « Alors que nous en apprenons encore sur cette maladie rare, nous savons maintenant que c’est ce qui cause toutes mes crampes. »
« Malheureusement, ces spasmes ont affecté tous les aspects de ma vie quotidienne, provoquant parfois des difficultés à marcher et ne me permettant pas de chanter avec mes cordes vocales comme je le faisais auparavant », a-t-elle déclaré.
En raison de sa maladie, Dion a reporté plusieurs tournées en Europe.
Selon l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS), le SPS est un trouble neurologique progressif extrêmement rare qui affecte le cerveau et la moelle épinière.
On estime qu’elle touche une personne sur un million et qu’elle est deux fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.
« C’est très rare. De nombreux neurologues ne voient pas plus d’un ou deux patients diagnostiqués avec le syndrome de la personne raide au cours de leur carrière », explique le Dr Stacey Clardy, neurologue à l’Université de la santé de l’Utah à Salt Lake City. neurologie.
« À la clinique de neurologie auto-immune de l’Université de l’Utah, nous avons soigné longitudinalement plus de 50 patients atteints du syndrome de l’homme raide », a-t-elle déclaré. « Et nous sommes un grand centre de référence national dédié – alors j’espère que cela rappellera aux gens la relative rareté de cette maladie. »
Les symptômes du SPS peuvent inclure une raideur musculaire dans le tronc, les bras et les jambes, selon le NINDS. Les personnes atteintes de SPS peuvent également être plus sensibles au bruit, au toucher et à la détresse émotionnelle.
« Les changements de température (extrêmement froid ou chaud) peuvent déclencher [muscle spasms in] Certains patients, ainsi que de grandes foules, un stress émotionnel et généralement tout environnement avec beaucoup d’entrées sensorielles simultanées », a déclaré Clardy.
Les personnes atteintes de SPS peuvent éventuellement développer une posture anormalement courbée ou être incapables de marcher ou de bouger, a déclaré l’institut.
De plus, les chutes sont courantes parce que la condition affecte la capacité des gens à se rattraper. Ces chutes peuvent entraîner des blessures graves.
Les personnes atteintes de SPS peuvent également éviter de quitter la maison car les bruits forts ou le stress peuvent déclencher des spasmes pouvant entraîner des chutes.
Pour la plupart des gens, le SPS est une maladie à progression lente.
« Comme pour toute condition médicale, il y a une certaine variation dans la gravité des symptômes – certaines personnes ont des symptômes très légers, tandis que d’autres ont des symptômes assez graves », a déclaré Clardy. « Mais en général, pour la plupart des patients SPS, les symptômes progressent lentement. heures supplémentaires. »
La cause du SPS est inconnue, mais on pense qu’il s’agit d’une maladie auto-immune. Elle est associée à des maladies auto-immunes systémiques plus courantes.
« Il survient généralement chez les personnes qui héritent d’une prédisposition à certains types de maladies auto-immunes systémiques les plus courantes, telles que le diabète de type 1 (insulino-dépendant), la thyroïdite auto-immune, l’anémie pernicieuse et la maladie d’Addison », a déclaré Clardy.
« Cela arrive rarement chez les personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux ou personnels de maladie auto-immune systémique », a-t-elle déclaré.
« Même ainsi, la plupart des personnes ayant des antécédents de ces maladies auto-immunes plus courantes n’auront jamais un membre de la famille diagnostiqué avec le syndrome de la personne raide », a-t-elle ajouté.
Le diagnostic de SPS peut être fait avec un test sanguin qui mesure les niveaux d’anticorps glutamate décarboxylase (GAD). La plupart des patients atteints de SPS ont des niveaux élevés d’anticorps anti-GAD.
Cependant, cela peut prendre un certain temps avant que les gens obtiennent un diagnostic précis.
Parce que le SPS est si rare, une personne atteinte de ce trouble peut consulter plusieurs médecins avant de consulter un neurologue spécialisé dans le syndrome de l’homme raide.
Parce que la cause des crampes et des spasmes musculaires est plus fréquente, les gens peuvent avoir été traités de manière appropriée avec des relaxants musculaires ou des analgésiques, a déclaré Clardy.
« Cela rend le diagnostic plus difficile, en fin de compte, car les relaxants musculaires ou les analgésiques peuvent interférer avec notre capacité à diagnostiquer le SPS », a-t-elle déclaré.
Un autre aspect difficile du diagnostic est la nature sporadique des symptômes.
« Vous pouvez emmener quelqu’un avec le syndrome de l’homme raide dans la salle d’examen, et s’il en est aux premiers stades et qu’il passe une bonne journée, il aura probablement l’air à peu près normal au moment où vous êtes en les examinant », explique Clarke. Dee a déclaré.
« Mais après avoir quitté la clinique, ils peuvent avoir des crampes musculaires non provoquées très graves », a-t-elle déclaré.
De plus, a-t-elle ajouté, les préjugés systémiques existants dans la pratique médicale liée au genre peuvent entraîner des retards dans le diagnostic du SPS, en particulier pour les femmes.
Le traitement du SPS implique une approche à deux volets, l’un ciblant la gestion des symptômes et l’autre ciblant le système immunitaire, a déclaré Clardy.
« Un traitement symptomatique peut réduire les spasmes musculaires et les spasmes. Pour cela, nous donnons généralement des benzodiazépines, comme le diazépam (nom commercial Valium) », a-t-elle déclaré.
« L’autre moitié de notre traitement consiste à supprimer l’attaque du système immunitaire sur le corps. C’est ce que l’IgIV [intravenous immune globulin therapy] déclin. Nous utilisons également d’autres médicaments immunosuppresseurs hors AMM », a-t-elle déclaré.
Les essais cliniques menés par le Dr Marinos Dalakas, spécialiste en médecine neuromusculaire à l’Université Thomas Jefferson de Philadelphie, ont initialement montré qu’une dose élevée d’IgIV améliorait de manière significative la raideur, la spasticité et la démarche chez les patients atteints de SPS sur une période de trois mois.
Les résultats à long terme de l’essai ont été publiés cette année dans la revue Neurologie Neuroimmunologie et Neuroinflammation.
Dalakas a déclaré à Clardy sur le podcast de l’American Academy of Neurology que ses études récentes ont montré que les IgIV présentent des avantages à long terme pour les patients SPS. La période moyenne de suivi de l’étude était de 3,3 ans.
« Nous avons constaté une amélioration chez 67 % des patients », a-t-il déclaré. « L’amélioration était associée à une démarche améliorée, un meilleur équilibre, moins de spasticité et de raideur, moins de réaction de sursaut et une meilleure capacité à marcher et à apparaître dans les lieux publics. »
Cependant, pour environ 30 % des personnes qui répondent initialement aux IgIV, le bénéfice diminue avec le temps.
« cette [diminishment] associée à la progression de la maladie », a-t-il dit, « et souligne la nécessité de [for] meilleure thérapie [and] thérapie plus efficace à long terme. «
Clardy a déclaré que la communauté médicale doit en savoir plus sur la maladie, tout comme les grands essais cliniques multicentriques de haute qualité. Ces essais nécessiteront un financement supplémentaire.
« Ceux d’entre nous en neurologie auto-immune qui traitent des patients ont travaillé – et continueront de travailler – pour attirer des agences de financement pour travailler avec nous sur SPS », a-t-elle déclaré.
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