Génome humain 2.0 : comment notre atlas cellulaire peut aider à diagnostiquer et à traiter les maladies



Partager sur Pinterest Les scientifiques ont publié leurs premières recherches sur la cartographie des cellules humaines.Sports/Getty Images

  • Des chercheurs ont publié leurs progrès dans la cartographie des cellules du corps humain.
  • Ils disent que de telles cartes pourraient aider à diagnostiquer et à traiter un large éventail de maladies.
  • Ils ont comparé l’étude au Human Genome Project, qui a séquencé tous les gènes du génome humain.

Il y a près de 20 ans, le projet du génome humain, qui a duré une décennie, a achevé l’identification, la cartographie et le séquençage complets de tous les gènes du génome humain.

Il s’agit d’une réalisation révolutionnaire qui a contribué à des avancées majeures dans la technologie et la recherche biomédicales.

Une réalisation potentiellement plus importante a été introduite cette semaine lorsque le consortium International Human Cell Atlas (HCA) a publié des cartes détaillées de plus d’un million de cellules individuelles couvrant 33 organes et systèmes.

Les données, publiées dans quatre études majeures dans la revue Science, représentent l’atlas cellulaire inter-tissu le plus complet au monde. Il s’agit d’une étape importante vers l’objectif de HCA de cartographier tous les types de cellules du corps humain.

« L’Atlas des cellules humaines modifie notre compréhension de la biologie et des maladies », a déclaré le Dr Sten Linnarsson, professeur au Karolinska Institutet en Suède et membre du comité d’organisation de l’HCA. « Ces études inter-tissus représentent une étape importante dans la biologie HCA et unicellulaire en fournissant des comparaisons systématiques et approfondies des mêmes types de cellules au cours du développement et de l’âge adulte. Elles constituent une étape vers la génération d’un atlas cellulaire humain de tous les types de cellules dans le corps humain. Un grand pas, jetant les bases d’une nouvelle ère de diagnostic, de soins de santé et de médecine de précision. »

Lors d’une conférence de presse en ligne, Sarah A. Teichmann, Ph.D., co-fondatrice et dirigeante en chef de HCA International et responsable de la cytogénétique au Wellcome Sanger Institute de Cambridge, au Royaume-Uni, a comparé l’objectif du projet à la création « d’une carte Google de le corps ». – Cartes « Street View » de toutes les cellules et tissus. »

« quelle [the HCA] Ce qui s’ouvre vraiment, c’est la capacité de comprendre les organisations dans toute leur splendeur », a ajouté le Dr Aviv Regev, co-fondateur du projet et membre du Broad Institute au MIT et à Harvard.

Les experts disent que les résultats – et ceux qui devraient suivre – aideront les chercheurs à comprendre la maladie, le développement de vaccins et des domaines tels que l’immunologie antitumorale et la médecine régénérative.

Par exemple, a déclaré Teichman, la recherche a révélé « comment les cellules immunitaires se développent de manière nouvelle et inattendue » – dans l’intestin, le thymus et d’autres tissus, pas seulement dans la moelle osseuse.

Au niveau cellulaire, l’atlas cellulaire « nous aide à comprendre exactement où la maladie se produit », a déclaré Regev.

« Les gens pensent souvent que le génome est un plan, mais c’est vraiment une liste de pièces », a déclaré Stephen Quake, Ph.D., fondateur du Quake Lab, un centre de recherche biologique de l’Université de Stanford en Californie, à Healthline.

Avec l’aide de l’apprentissage automatique, les chercheurs de HCA ont pu isoler des tissus dans des cellules individuelles pour analyse, fournissant des informations sur la façon dont ces « parties » génétiques fonctionnent ensemble dans tout le corps.

« Le génome est la liste des pièces, mais ce n’est pas l’opérateur – c’est la cellule », a ajouté Regev. « Une fois que vous avez des gènes, vous devez comprendre où ils opèrent. »

Regev a comparé le projet HCA au « projet du génome humain, mais pour le 21e siècle ».

« HCA est un processus complètement ouvert avec plus de 2 000 scientifiques dans 83 pays », a-t-elle déclaré. « Ce n’était pas possible dans les années 1990. »

Les experts disent que la cartographie cellulaire est particulièrement précieuse pour le développement de médicaments, la thérapie génique et la thérapie cellulaire.

« Si vous ciblez une cellule spécifique, vous voulez savoir où d’autre dans le corps cette cellule est exprimée », a déclaré Quake.

« Savoir où votre cible est exprimée est essentiel pour prévenir la toxicité », a ajouté Regev.

Dans l’une des quatre études pilotes, les chercheurs du Wellcome Sanger Institute ont séquencé l’ARN de 330 000 cellules immunitaires individuelles pour améliorer la compréhension du fonctionnement des cellules immunitaires dans différents tissus.

« En comparant des cellules immunitaires spécifiques dans plusieurs tissus du même donneur, nous avons identifié des » saveurs « distinctes de la mémoire T [immune] cellules dans différentes parties du corps, ce qui peut avoir un impact majeur sur le contrôle de l’infection », a déclaré Teichmann. « Nos données accessibles au public contribueront à l’atlas des cellules humaines et pourraient servir de cadre pour la conception de vaccins ou l’amélioration de la conception d’immunothérapies. pour attaquer le cancer. . « 

Dans la deuxième étude, l’équipe de recherche dirigée par l’Institut Sanger a créé une carte complète du développement du système immunitaire humain. L’étude a inclus des tissus impliqués dans la formation des cellules sanguines et immunitaires, et a révélé que certains types de cellules sont perdus à mesure que les humains vieillissent. Les résultats pourraient soutenir l’ingénierie cellulaire in vitro et la recherche en médecine régénérative, ont déclaré les chercheurs.

Regev a mené une troisième étude qui a utilisé des algorithmes d’apprentissage automatique pour analyser le matériel cellulaire congelé, surmontant un obstacle important dans un domaine de recherche qui doit généralement s’appuyer sur des tissus frais pour l’analyse. Les 200 000 cellules que l’équipe du Broad Institute a ajoutées à l’atlas ont été associées avec succès à 6 000 troubles monogéniques et 2 000 troubles génétiques complexes.

L’étude, a déclaré Regev, « ouvre la voie à l’étude des tissus dans des populations entières de patients au niveau d’une seule cellule ».

« Nous avons pu créer de nouvelles feuilles de route pour plusieurs maladies en reliant directement les cellules à la biologie des maladies humaines et aux gènes de risque de maladie à travers les tissus », a-t-elle déclaré.

Enfin, une étude menée par Quake et ses collègues du Chan Zuckerberg Biohub a utilisé le séquençage d’ARN unicellulaire de cellules vivantes pour analyser plusieurs organes d’un seul donneur.

Cela permet la comparaison de différents tissus tout en contrôlant des facteurs tels que le patrimoine génétique, l’âge et les influences environnementales.

L’atlas cellulaire qui en résulte contient plus de 400 types de cellules et est connu sous le nom de « tableau blanc homo sapiens ».

« Tabula Sapiens est un atlas de référence qui fournit des définitions moléculaires de centaines de types de cellules dans 24 organes du corps humain », a déclaré Quake.

Les résultats révèlent de nouvelles informations sur la biologie cellulaire, notamment sur la manière dont les mêmes gènes sont épissés différemment dans différents types de cellules et sur la manière dont les clones de cellules immunitaires sont partagés entre les tissus.

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