L’étude CRISPR modifie l’ADN des participants pour la première fois
- Pour la première fois, des scientifiques ont modifié l’ADN d’une personne vivante.
- Avec plus de recherche, cette recherche peut aider à développer des procédures qui aident à corriger d’autres troubles génétiques.
- L’étude a utilisé la technologie CRISPR, qui peut modifier l’ADN.
Des chercheurs du Casey Eye Institute de l’OHSU à Portland, Oregon, ont innové dans les domaines de la science, de la médecine et de la chirurgie – la première procédure d’édition de gènes pour une personne vivante.
Pour la première fois, des scientifiques ont modifié l’ADN d’une personne vivante. Avec plus de recherche, cette recherche pourrait conduire au développement de procédures qui aident à corriger d’autres troubles génétiques.
La procédure, connue sous le nom d’essai clinique BRILLIANCE, est conçue pour réparer des mutations dans un gène spécifique qui cause l’amaurose congénitale de Leber 10, également connue sous le nom de dystrophie rétinienne. Il s’agit d’une maladie génétique qui provoque une détérioration de la vision et qui était auparavant incurable.
« Le Casey Eye Institute a effectué la première opération d’édition de gènes chez l’homme pour tenter de prévenir la cécité due à des mutations génétiques connues », a déclaré le Dr Mark Fromer, ophtalmologiste au Lenox Hill Hospital de New York. « L’ADN aberrant est retiré des cellules qui ont produit la mutation. Cela peut fournir une vision aux personnes atteintes de cécité auparavant incurable. »
La dystrophie rétinienne est une maladie génétique dégénérative de la rétine. Au fil du temps, ces conditions développent des effets secondaires tels que le daltonisme ou la vision en tunnel, qui peuvent éventuellement conduire à une cécité totale.
« Si l’un des gènes nécessaires à la vision est mal orthographié, la cellule tombe malade et meurt. Le but du programme est de réparer l’orthographe correcte de l’un des gènes qui a causé la faute d’orthographe qui en résulte, permettant à la cellule de tomber malade et de mourir, » a déclaré le Dr Eric Pierce, qui a dirigé l’essai BRILLIANCE. Restoring Health and Restoring Vision. et le professeur d’ophtalmologie William F. Chatlos, directeur du Massachusetts Department of Eye and Ear, Inherited Retinal Disease Service et Harvard Medical School.
CRISPR est une technologie qui peut être utilisée pour éditer des gènes. L’acronyme CRISPR signifie Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat et fait référence à l’organisation de certaines séquences d’ADN. La technique est conçue pour localiser des segments d’ADN spécifiques dans les cellules et les modifier.
Au cours de l’essai clinique BRILLIANCE, les chercheurs ont réussi à éliminer l’ADN anormal dans les cellules qui cause ce type particulier de dégénérescence rétinienne. La procédure ne modifie pas le code génétique d’une personne, mais elle modifie l’ADN dans des zones localisées de la rétine.
D’autres thérapies géniques, telles que le traitement de la drépanocytose, ont déjà été réalisées « ex vivo » ou in vitro. Les cellules sont extraites et traitées avant d’être remises au patient. Dans le cadre de l’essai BRILLIANCE, ces traitements ont été administrés directement dans les yeux des patients.
« Puisque c’est la première fois que cela a été fait, la question clé a été: » Est-ce que cela peut être fait en toute sécurité chez l’homme? « , A déclaré le Dr Pierce. « La réponse est probablement oui. Même si cela ne semble pas grand-chose, c’est une étape très importante. »
Le développement de traitements potentiels, qu’ils soient génétiques ou non, implique plusieurs niveaux de tests. Les tests commencent en laboratoire, mais tant que les humains ne sont pas testés, les médecins ne peuvent jamais être sûrs s’ils fonctionneront ou s’ils sont en sécurité.
« Tester n’importe quel médicament ou n’importe quelle thérapie chez les gens est une étape énorme », a déclaré le Dr Pierce. « Cela le rend particulièrement important car la communauté de la recherche biomédicale considère que cela a le potentiel de traiter de nombreuses maladies génétiques. Nous ne pourrons réaliser aucun de ce potentiel à moins de pouvoir le faire en toute sécurité chez les personnes. »
La thérapie, qui a été approuvée pour les essais cliniques, commence à être testée chez l’homme. S’il est efficace pour restaurer la vision des sujets dans les essais, la prochaine étape sera un essai de phase 3 pour voir s’il est possible de l’approuver comme traitement de la maladie pouvant être administré au public.
Les patients atteints de ce type particulier de dystrophie rétinienne verront peut-être un jour où les traitements pourront prévenir, arrêter ou inverser la cécité pour eux et leurs enfants. La modification de l’ADN signifie qu’elle l’empêche de fonctionner dans son orbite et l’empêche de se répliquer dans la progéniture.
Encore plus excitante est la feuille de route que cela pourrait constituer pour les futures thérapies géniques. L’importance d’utiliser CRISPR pour la première fois in vivo est qu’il peut avoir un potentiel au-delà de l’ophtalmologie, a déclaré le Dr Mark Pennesi, chef de l’unité Paul H. Casey Eye Genetics au Casey Eye Institute de l’OHSU, dans un communiqué.
« Cet arrêt révolutionnaire ouvre la porte à la possibilité de traiter des mutations génétiques dans différentes maladies médicales grâce à l’édition de gènes », a ajouté le Dr Fromer.
« La thérapie génique a ouvert la porte à de nombreuses autres maladies génétiques, pas seulement des maladies rétiniennes, mais d’autres maladies qui affectent le système musculaire, comme la dystrophie musculaire, pour lesquelles nous n’avons jusqu’à présent pas été en mesure de traiter ces maladies avec la thérapie génique. » dit le Dr Pierce.
Lorsque la science révolutionnaire fait la une des journaux, il est facile de négliger l’apport humain qui l’a rendue possible. L’excitation suscitée par le potentiel l’emporte souvent sur le risque humain qui le rend sûr pour le public.
« J’étais plus conscient de cela lorsque j’ai mené ces essais cliniques », a déclaré le Dr Pierce. « Ceux qui se portent volontaires sont de véritables pionniers. Ils nous aident, nous et toute l’humanité. Vous ne pouvez pas progresser sans eux. Nous devons reconnaître à quel point ils sont courageux et à quel point leurs contributions sont précieuses. Vous pouvez tout faire dans le monde de la science, mais vous Je ne peux rien faire sans que quelqu’un veuille nous laisser essayer un traitement.
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